Merkmal
Partial atrioventricular canal defect
A specific combination of heart defects including a primum atrial septal defect and cleft anterior mitral valve leaflet. There is not an inlet ventricular septal defect present. There are two valve annuluses and two valve orifices.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Incomplete atrioventricular septal defect, Incomplete AVSD, Partial atrioventricular septal defect, Partial AVC defect, Partial AVSD, PAVSD
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Partial atrioventricular canal defect zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Partial atrioventricular canal defect verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Partial atrioventricular canal defect auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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