Merkmal
Cortical cataract
A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Cortical cataract verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cortical cataract auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRYGScrystallin gamma S | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA1549KIAA1549 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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