Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.11
Koordinaten
Chromosom 21: 33.403.413–33.437.516 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 34,1 kb
Protein
337 Aminosäuren
Auch bekannt als
AF-1
Frühere Symbole
IFNGT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000290219.11NM_005534.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)

    • Vollständiger Interferon-gamma-Rezeptor-2-MangelAutosomal-rezessiv

      Schwere, früh auftretende Mykobakteriosen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von IFNGR2.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Meist ist eine Stammzelltransplantation erforderlich, da eine Behandlung mit Interferon-gamma nicht wirkt.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von IFNGR2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der IFNGR2 liegt. IFNGR2 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 32.920.465 bis 33.920.464.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33.025.327–33.029.209, Plus-StrangOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, Plus-StrangOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, Plus-StrangIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, Plus-StrangIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, Plus-StrangIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, Plus-StrangIFNAR1IFNGR2: 33.403.413–33.437.516, Plus-StrangIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, Minus-StrangTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, Minus-StrangDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, Minus-StrangGARTSON: 33.542.214–33.577.481, Plus-StrangSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, Minus-StrangDONSON: 33.584.687–33.931.607, Minus-StrangCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, Minus-StrangCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, Plus-StrangITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, Minus-StrangATP5PODiagramm von IFNGR2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 21Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 33.403.413–33.403.616, 204 BasenExon 2: 33.414.888–33.415.020, 133 BasenExon 3: 33.421.480–33.421.685, 206 BasenExon 4: 33.426.884–33.427.032, 149 BasenExon 5: 33.432.177–33.432.336, 160 BasenExon 6: 33.432.714–33.432.871, 158 BasenExon 7: 33.436.828–33.437.516, 689 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 34,1 kb des Gens aus; 1.014 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von IFNGR2

4

Positionen in IFNGR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 34,1 kb von IFNGR2, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit IFNGR2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IFNGR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). IFNGR2-Gen: interferon gamma receptor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2-Gen: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ifngr2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen