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Gen

C9

complement C9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.1
Koordinaten
Chromosom 5: 39.284.140–39.364.495 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 80,4 kb
Protein
559 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000263408.5NM_001737.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Defizienzen von Komplement und Properdin

    • Defizienz später Komplementkomponenten (C5 bis C9)Autosomal-rezessiv

      Defizienzen der terminalen Komplementkomponenten, die das Risiko für wiederkehrende Neisseria-Infektionen, insbesondere Meningokokken-Erkrankungen, stark erhöhen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Meningokokken-Impfung und in einigen Fällen eine antibiotische Prophylaxe werden empfohlen.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von C9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der C9 liegt. C9 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 38.824.318 bis 39.824.317.Chromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbOSMR: 38.845.826–38.945.596, Plus-StrangOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, Minus-StrangRICTORFYB1: 39.105.251–39.274.528, Minus-StrangFYB1C9: 39.284.140–39.364.495, Minus-StrangC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, Minus-StrangDAB2Diagramm von C9: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 39.284.140–39.285.233, 1.094 BasenExon 10: 39.288.723–39.288.951, 229 BasenExon 9: 39.306.617–39.306.792, 176 BasenExon 8: 39.308.230–39.308.358, 129 BasenExon 7: 39.311.137–39.311.377, 241 BasenExon 6: 39.315.775–39.316.029, 255 BasenExon 5: 39.331.676–39.331.814, 139 BasenExon 4: 39.341.146–39.341.293, 148 BasenExon 3: 39.341.556–39.341.700, 145 BasenExon 2: 39.342.091–39.342.196, 106 BasenExon 1: 39.364.388–39.364.495, 108 Basen1110515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 80,4 kb des Gens aus; 1.680 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C9

10

Positionen in C9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,4 kb von C9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). C9-Gen: complement C9. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c9

Vancouver

Dante Labs. C9-Gen: complement C9 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c9

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