Gen
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116001(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7072(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p13.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 39,2 kb
- Protein
- 386 aminosyrer
- Også kendt som
- TIA-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TIA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Distale myopatier
- Distal myopati, Welander-type
Welander distal myopati (WDM) er en distal myopati, kendetegnet ved svaghed i de distale dele af overekstremiteterne, typisk fingre- og håndledsstrækkerne, som senere breder sig til alle håndmuskler og til de distale dele af underekstremiteterne, primært tå- og ankelstrækkerne.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Distal myopati
En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TIA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 39,2 kb; 1.161 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TIA1
1
position i TIA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 39,2 kb af TIA1, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til TIA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TIA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TIA1-genet: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tia1
Dante Labs. TIA1-genet: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tia1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger