Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SRRM2

serine/arginine repetitive matrix 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 2.752.638–2.771.412 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 18,8 kb
Protein
2.752 aminosyrer
Også kendt som
SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
MANE Select-transkript
ENST00000301740.13NM_016333.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er SRRM2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 16, med en klamme ved SRRM2. SRRM2 og 41 gener i nærheden på kromosom 16, fra 2.262.025 til 3.262.024.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbRNPS1: 2.253.116–2.268.413, omvendt-strengRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, omvendt-strengABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, fremadrettet-strengCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, fremadrettet-strengTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, fremadrettet-strengNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, fremadrettet-streng: 2.496.032–2.520.218, fremadrettet-strengATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, fremadrettet-streng: 2.513.965–2.527.955, fremadrettet-strengAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, fremadrettet-strengAMDHD2CEMP1: 2.530.035–2.531.417, omvendt-strengCEMP1PDPK1: 2.537.969–2.603.190, fremadrettet-strengPDPK1KCTD5: 2.682.516–2.709.030, fremadrettet-strengKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, omvendt-strengPRSS27SRRM2: 2.752.638–2.771.412, fremadrettet-strengSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, omvendt-strengELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, omvendt-strengPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, fremadrettet-strengPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, fremadrettet-strengPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, fremadrettet-strengZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, omvendt-strengPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, fremadrettet-strengFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, fremadrettet-strengFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, fremadrettet-strengKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, omvendt-strengPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, fremadrettet-strengPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, fremadrettet-strengGREP1: 3.004.132–3.004.859, fremadrettet-strengCLDN9: 3.012.923–3.014.505, fremadrettet-strengCLDN6: 3.014.705–3.020.071, omvendt-strengTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, fremadrettet-strengTHOC6: 3.022.541–3.027.755, fremadrettet-strengHCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, omvendt-strengBICDL2: 3.027.682–3.036.993, omvendt-strengMMP25: 3.046.062–3.060.729, fremadrettet-strengMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, fremadrettet-strengIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, omvendt-strengZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, fremadrettet-strengZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, fremadrettet-strengZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, fremadrettet-strengOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, omvendt-strengZNF200MEFV: 3.240.392–3.256.954, omvendt-strengMEFVDiagram af SRRM2: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2.752.638–2.752.846, 209 baserExon 2: 2.756.334–2.756.606, 273 baserExon 3: 2.757.472–2.757.579, 108 baserExon 4: 2.757.781–2.757.945, 165 baserExon 5: 2.758.470–2.758.547, 78 baserExon 6: 2.758.985–2.759.047, 63 baserExon 7: 2.759.140–2.759.172, 33 baserExon 8: 2.759.352–2.759.402, 51 baserExon 9: 2.759.569–2.759.661, 93 baserExon 10: 2.760.301–2.760.499, 199 baserExon 11: 2.761.561–2.768.261, 6.701 baserExon 12: 2.768.997–2.769.284, 288 baserExon 13: 2.770.352–2.770.465, 114 baserExon 14: 2.770.604–2.770.717, 114 baserExon 15: 2.770.858–2.771.412, 555 baser12468101214155′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9 kb af genets 18,8 kb; 8.259 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SRRM2

    46

    positioner i SRRM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 18,8 kb af SRRM2, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SRRM2-genet: serine/arginine repetitive matrix 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/srrm2

    Vancouver

    Dante Labs. SRRM2-genet: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/srrm2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test