Gen
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185883↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 527↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2.513.952–2.520.218 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 6,3 kb
- Protein
- 155 aminosyrer
- Også kendt som
- VATL, Vma3
- Tidligere symboler
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- MANE Select-transkript
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6v0c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ATP6V0C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ATP6V0C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ATP6V0C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 6,3 kb; 468 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ATP6V0C
4
positioner i ATP6V0C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,3 kb af ATP6V0C, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til ATP6V0C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP6V0C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Vis 12 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATP6V0C-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp6v0c
Dante Labs. ATP6V0C-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp6v0c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger