Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q23.1
Koordinater
Kromosom 1: 158.610.704–158.686.715 (GRCh38)
Exoner
52 exoner fordelt over 76 kb
Protein
2.419 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
EL2
MANE Select-transkript
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hereditær sfærocytose

    • Hereditær sfærocytose er en medfødt hæmolytisk anæmi med et bredt klinisk spektrum (fra symptomfrie bærere til svær hæmolyse), kendetegnet ved anæmi, varierende gulsot, splenomegali og galdesten.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tilskud af folsyre; splenektomi ved moderat til svær sygdom (delvis eller total); vaccination før splenektomi; kolecystektomi ved galdesten; transfusionsstøtte under aplastiske kriser; overvågning for parvovirus B19

  • Sygdomme i erytrocytmembranen

    • Arvelig pyropoikilocytoseAutosomal recessiv

      En alvorlig recessiv sygdom i de røde blodlegemers membran, som oftest skyldes ændringer i begge kopier af SPTA1 eller SPTB. De røde blodlegemer er skrøbelige og unormalt formede, hvilket giver hæmolytisk anæmi fra spædbarnsalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder transfusionsbehandlingen og beslutninger om fjernelse af milten.

    • Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant

      Arvelige ændringer i de røde blodlegemers cytoskeletproteiner, hovedsageligt kodet af SPTA1, SPTB eller EPB41, som gør de røde blodlegemer ovale eller aflange. De fleste har ingen symptomer, men nogle får hæmolytisk anæmi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden forklarer usædvanlige fund i blodudstrygningen og vejleder behandlingen af anæmi, når den er til stede.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SPTA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved SPTA1. SPTA1 og 23 gener i nærheden på kromosom 1, fra 158.148.710 til 159.148.709.Kromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158.178.012–158.186.427, fremadrettet-strengCD1DCD1A: 158.254.415–158.258.269, fremadrettet-strengCD1ACD1C: 158.289.769–158.294.774, fremadrettet-strengCD1CCD1B: 158.327.951–158.331.538, omvendt-strengCD1BCD1E: 158.353.696–158.357.553, fremadrettet-strengCD1EOR10T2: 158.398.522–158.399.466, omvendt-strengOR10T2OR10K2: 158.418.210–158.426.237, omvendt-strengOR10K2OR10K1: 158.461.574–158.470.857, fremadrettet-strengOR10K1OR10R2: 158.472.220–158.480.936, fremadrettet-strengOR10R2OR6Y1: 158.544.550–158.554.405, omvendt-strengOR6Y1OR6P1: 158.560.606–158.570.580, omvendt-strengOR6P1OR10X1: 158.578.919–158.579.899, omvendt-strengOR10X1OR10Z1: 158.605.268–158.612.514, fremadrettet-strengOR10Z1SPTA1: 158.610.704–158.686.715, omvendt-strengSPTA1OR6K2: 158.699.678–158.700.652, omvendt-strengOR6K2OR6K3: 158.716.327–158.720.720, omvendt-strengOR6K3OR6N1: 158.747.814–158.772.195, omvendt-strengOR6N1OR6K6: 158.754.720–158.755.891, fremadrettet-strengOR6K6OR6N2: 158.774.222–158.781.204, omvendt-strengOR6N2MNDA: 158.802.264–158.849.517, fremadrettet-strengMNDAPYHIN1: 158.930.779–158.977.059, fremadrettet-strengPYHIN1IFI16: 158.999.938–159.055.156, fremadrettet-strengIFI16PYDC5: 158.999.971–159.002.751, omvendt-strengPYDC5AIM2: 159.056.129–159.188.222, omvendt-strengAIM2Diagram af SPTA1: 52 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 48: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 44: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 158.610.704–158.611.389, 686 baserExon 51: 158.612.817–158.612.961, 145 baserExon 50: 158.613.721–158.613.867, 147 baserExon 49: 158.614.253–158.614.306, 54 baserExon 48: 158.615.216–158.615.403, 188 baserExon 47: 158.617.537–158.617.588, 52 baserExon 46: 158.618.039–158.618.056, 18 baserExon 45: 158.619.222–158.619.334, 113 baserExon 44: 158.620.170–158.620.466, 297 baserExon 43: 158.622.983–158.623.192, 210 baserExon 42: 158.626.146–158.626.222, 77 baserExon 41: 158.626.839–158.627.007, 169 baserExon 40: 158.627.625–158.627.723, 99 baserExon 39: 158.634.543–158.634.675, 133 baserExon 38: 158.635.913–158.636.034, 122 baserExon 37: 158.636.641–158.636.761, 121 baserExon 36: 158.638.033–158.638.241, 209 baserExon 35: 158.639.582–158.639.686, 105 baserExon 34: 158.639.870–158.640.007, 138 baserExon 33: 158.642.411–158.642.542, 132 baserExon 32: 158.642.814–158.642.976, 163 baserExon 31: 158.643.322–158.643.425, 104 baserExon 30: 158.644.253–158.644.396, 144 baserExon 29: 158.645.188–158.645.385, 198 baserExon 28: 158.645.495–158.645.594, 100 baserExon 27: 158.647.539–158.647.720, 182 baserExon 26: 158.648.509–158.648.653, 145 baserExon 25: 158.649.856–158.649.947, 92 baserExon 24: 158.651.367–158.651.468, 102 baserExon 23: 158.652.467–158.652.653, 187 baserExon 22: 158.653.274–158.653.425, 152 baserExon 21: 158.654.611–158.654.748, 138 baserExon 20: 158.656.564–158.656.656, 93 baserExon 19: 158.657.477–158.657.694, 218 baserExon 18: 158.661.287–158.661.409, 123 baserExon 17: 158.662.702–158.662.945, 244 baserExon 16: 158.666.316–158.666.497, 182 baserExon 15: 158.667.858–158.668.062, 205 baserExon 14: 158.669.408–158.669.563, 156 baserExon 13: 158.669.709–158.669.786, 78 baserExon 12: 158.671.343–158.671.453, 111 baserExon 11: 158.672.059–158.672.196, 138 baserExon 10: 158.674.329–158.674.430, 102 baserExon 9: 158.674.540–158.674.675, 136 baserExon 8: 158.676.141–158.676.295, 155 baserExon 7: 158.677.690–158.677.834, 145 baserExon 6: 158.678.401–158.678.534, 134 baserExon 5: 158.680.583–158.680.729, 147 baserExon 4: 158.681.527–158.681.667, 141 baserExon 3: 158.683.371–158.683.496, 126 baserExon 2: 158.685.108–158.685.347, 240 baserExon 1: 158.686.494–158.686.715, 222 baser52504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 76 kb; 7.260 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPTA1

44

positioner i SPTA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 76 kb af SPTA1, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTA1-genet: spectrin alpha, erythrocytic 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1-genet: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spta1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test