Gen
SPTB
spectrin beta, erythrocytic
- HGNC 11274(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070182(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6710(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q23.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 64.746.283–64.879.907 (GRCh38)
- Exoner
- 36 exoner fordelt over 133,6 kb
- Protein
- 2.328 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000644917.1NM_001355436.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SPTB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hereditær sfærocytose
Hereditær sfærocytose er en medfødt hæmolytisk anæmi med et bredt klinisk spektrum (fra symptomfrie bærere til svær hæmolyse), kendetegnet ved anæmi, varierende gulsot, splenomegali og galdesten.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tilskud af folsyre; splenektomi ved moderat til svær sygdom (delvis eller total); vaccination før splenektomi; kolecystektomi ved galdesten; transfusionsstøtte under aplastiske kriser; overvågning for parvovirus B19
Sygdomme i erytrocytmembranen
- Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant
Arvelige ændringer i de røde blodlegemers cytoskeletproteiner, hovedsageligt kodet af SPTA1, SPTB eller EPB41, som gør de røde blodlegemer ovale eller aflange. De fleste har ingen symptomer, men nogle får hæmolytisk anæmi.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden forklarer usædvanlige fund i blodudstrygningen og vejleder behandlingen af anæmi, når den er til stede.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SPTB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,2 kb af genets 133,6 kb; 6.987 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SPTB
110
positioner i SPTB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 133,6 kb af SPTB, inklusive introner, og ikke kun de 10,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SPTB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPTB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SPTB-genet: spectrin beta, erythrocytic. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sptb
Dante Labs. SPTB-genet: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sptb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger