Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44.372.181–44.389.649 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein
1.039 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Tidligere symboler
GP2B
MANE Select-transkript
ENST00000262407.6NM_000419.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser

    • Glanzmanns trombasteniAutosomal recessiv

      En recessiv sygdom forårsaget af ændringer i ITGA2B eller ITGB3, hvor blodplader ikke kan klumpe sammen, hvilket giver livslang blødning fra huden, næsen, tandkødet og, hos kvinder, kraftig menstruation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen hjælper med at undgå blodpladehæmmende medicin, vejleder valget af blodpladetransfusion eller rekombinant faktor VIIa og giver anledning til planlægning under graviditet, fordi antistoffer mod blodplader kan påvirke barnet.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ITGA2B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 17, med en klamme ved ITGA2B. ITGA2B og 27 gener i nærheden på kromosom 17, fra 43.880.915 til 44.880.914.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43.875.352–43.909.711, omvendt-strengMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, omvendt-strengPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, omvendt-strengPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, fremadrettet-strengNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, omvendt-strengTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, omvendt-strengLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, fremadrettet-strengG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, omvendt-strengHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, fremadrettet-strengHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, fremadrettet-strengASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, fremadrettet-strengTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, omvendt-strengATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, omvendt-strengUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, omvendt-strengSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, fremadrettet-strengRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, omvendt-strengSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, fremadrettet-strengGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, omvendt-strengFAM171A2ITGA2B: 44.372.181–44.389.649, omvendt-strengITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, omvendt-strengGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, fremadrettet-strengFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, fremadrettet-strengMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, omvendt-strengCCDC43DBF4B: 44.708.595–44.752.269, fremadrettet-strengDBF4BADAM11: 44.758.962–44.781.846, fremadrettet-strengADAM11GJC1: 44.798.448–44.831.496, omvendt-strengGJC1HIGD1B: 44.844.763–44.850.480, fremadrettet-strengHIGD1BEFTUD2: 44.849.948–44.899.629, omvendt-strengEFTUD2Diagram af ITGA2B: 30 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 30: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 44.372.181–44.372.423, 243 baser. 3 varianter med en side i exon 30. Vis demExon 29: 44.374.354–44.374.470, 117 baser. 10 varianter med en side i exon 29. Vis demExon 28: 44.374.659–44.374.760, 102 baser. 9 varianter med en side i exon 28. Vis demExon 27: 44.374.998–44.375.111, 114 baser. 5 varianter med en side i exon 27. Vis demExon 26: 44.375.591–44.375.716, 126 baser. 6 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 25: 44.375.833–44.375.985, 153 baser. 7 varianter med en side i exon 25. Vis demExon 24: 44.376.085–44.376.184, 100 baser. 7 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 23: 44.376.308–44.376.388, 81 baser. 4 varianter med en side i exon 23. Vis demExon 22: 44.377.009–44.377.088, 80 baser. 2 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 21: 44.377.698–44.377.790, 93 baser. 7 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 20: 44.378.362–44.378.509, 148 baser. 6 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 19: 44.378.643–44.378.710, 68 baser. 4 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 18: 44.379.689–44.379.814, 126 baser. 4 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 17: 44.380.002–44.380.153, 152 baser. 10 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 16: 44.380.246–44.380.301, 56 baser. 5 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 44.380.386–44.380.490, 105 baser. 3 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 44.380.600–44.380.645, 46 baser. 4 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 44.380.879–44.381.061, 183 baser. 11 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 44.383.493–44.383.704, 212 baser. 10 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 44.383.894–44.383.946, 53 baser. 8 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 44.384.085–44.384.138, 54 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 9: 44.384.311–44.384.354, 44 baser. 4 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 44.384.538–44.384.585, 48 baser. 5 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 44.384.948–44.385.076, 129 baser. 4 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 44.385.164–44.385.209, 46 baser. 4 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 44.385.286–44.385.335, 50 baser. 4 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 44.385.551–44.385.716, 166 baser. 21 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 44.385.824–44.385.921, 98 baser. 3 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 44.386.010–44.386.131, 122 baser. 8 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 44.389.286–44.389.649, 364 baser. 9 varianter med en side i exon 1. Vis dem3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 17,5 kb; 3.120 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ITGA2B

244

positioner i ITGA2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af ITGA2B, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Varianter med en side (224)

Her vises de ITGA2B-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A31Pfs*2c.91delExon 144.389.382Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A139Vc.416C>TExon 444.385.709Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A216Vc.647C>TExon 644.385.187Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A232Cfs*24c.693dupExon 744.385.053Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A271Gc.812C>GExon 844.384.573Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A297Pc.889G>CExon 944.384.313Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A341Tc.1021G>AExon 1244.383.682Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A477Gfs*111c.1424_1427dupExon 1444.380.611Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A477Pc.1429G>CExon 1444.380.610Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A658Efs*37c.1973delExon 2044.378.482Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 224 ITGA2B-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA2B-genet: integrin subunit alpha 2b. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. ITGA2B-genet: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itga2b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test