Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 23,8 kb
Protein
691 aminosyrer
Også kendt som
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select-transkript
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær sfærocytose

    • Hereditær sfærocytose er en medfødt hæmolytisk anæmi med et bredt klinisk spektrum (fra symptomfrie bærere til svær hæmolyse), kendetegnet ved anæmi, varierende gulsot, splenomegali og galdesten.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tilskud af folsyre; splenektomi ved moderat til svær sygdom (delvis eller total); vaccination før splenektomi; kolecystektomi ved galdesten; transfusionsstøtte under aplastiske kriser; overvågning for parvovirus B19

Sådan er EPB42 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved EPB42. EPB42 og 21 gener i nærheden på kromosom 15, fra 42.709.123 til 43.709.122.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, fremadrettet-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, omvendt-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, omvendt-strengTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, omvendt-strengUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, fremadrettet-strengTMEM62: 43.179.715–43.206.481, omvendt-strengCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, fremadrettet-strengCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, omvendt-strengEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, omvendt-strengTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, omvendt-strengTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, omvendt-strengLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, fremadrettet-strengMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, omvendt-strengZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, fremadrettet-strengTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, omvendt-strengTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, fremadrettet-strengMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, omvendt-strengPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, fremadrettet-strengCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, omvendt-strengSTRC: 43.614.208–43.632.283, omvendt-strengCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, omvendt-strengCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, fremadrettet-strengCKMT1ADiagram af EPB42: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 43.197.227–43.197.464, 238 baserExon 12: 43.201.844–43.201.977, 134 baserExon 11: 43.203.115–43.203.275, 161 baserExon 10: 43.206.330–43.206.629, 300 baserExon 9: 43.207.199–43.207.441, 243 baserExon 8: 43.208.230–43.208.333, 104 baserExon 7: 43.208.637–43.208.775, 139 baserExon 6: 43.209.274–43.209.451, 178 baserExon 5: 43.210.335–43.210.439, 105 baserExon 4: 43.211.416–43.211.534, 119 baserExon 3: 43.215.095–43.215.328, 234 baserExon 2: 43.216.268–43.216.453, 186 baserExon 1: 43.220.816–43.221.018, 203 baser131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 23,8 kb; 2.076 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EPB42

14

positioner i EPB42, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,8 kb af EPB42, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EPB42-genet: erythrocyte membrane protein band 4.2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42-genet: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epb42

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test