AtlasGen
ATP6V0A4
ATPase H+ transporting V0 subunit a4
- HGNC 866↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105929↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 50617↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 138.706.294–138.798.196 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 91,9 kb
- Protein
- 840 aminosyrer
- Også kendt som
- RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
- Tidligere symboler
- ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
- MANE Select-transkript
- ENST00000310018.7NM_020632.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasShare this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6v0a4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ATP6V0A4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Renal tubulær acidose
- Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv
En arvelig nedsat evne hos nyrernes samlerør til at udskille syre, forårsaget af varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; nogle former medfører også høretab.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Alkalisk behandling kan forebygge forkalkning i nyrerne og vækstproblemer, og nogle former bør undersøges for høretab.
Sådan er ATP6V0A4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 91,9 kb; 2.523 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ATP6V0A4
1Let
Hvor svær ATP6V0A4 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i ATP6V0A4 ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.
Det der forstærker det: andelen af ATP6V0A4s eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.0,7 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.5,2 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af ATP6V0A4s eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
63
positioner i ATP6V0A4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
En helgenomanalyse dækker alle 91,9 kb af ATP6V0A4, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Patogene ClinVar-varianter (67)
De ATP6V0A4-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 21
- Patogen/sandsynligvis patogen 9
- Sandsynligvis patogen 37
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2257+1G>A (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2257C>T (p.Gln753Ter) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1185del (p.Tyr396fs) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.16C>T (p.Arg6Ter) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2420G>A (p.Arg807Gln) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2419C>T (p.Arg807Ter) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1691+1G>A (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1346G>A (p.Arg449His) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1345C>T (p.Arg449Cys) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1231G>T (p.Asp411Tyr) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.977G>A (p.Trp326Ter) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.816+1G>A (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.292-1G>A (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2227C>T (p.Arg743Trp) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1572+2T>C (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1029+5G>A (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.221del (p.Asn74fs) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2308C>T (p.Arg770Ter) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2140-61_2257+166del (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1872C>A (p.Tyr624Ter) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1691+2dup (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 1 anden | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1572G>A (p.Pro524=) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1571C>T (p.Pro524Leu) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive distal renal tubular acidosis og 2 andre | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1510C>T (p.Gln504Ter) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1221del (p.Met408fs) (åbnes i en ny fane) | renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Se alle 67 sammen med alle andre ATP6V0A4-varianter i ClinVar → (åbnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til ATP6V0A4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP6V0A4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATP6V0A4-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp6v0a4
Dante Labs. ATP6V0A4-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp6v0a4
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger