Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44.070.735–44.076.344 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 5,6 kb
Protein
346 aminosyrer
Også kendt som
UGRP
MANE Select-transkript
ENST00000269097.9NM_138387.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Svær medfødt neutropeni

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er G6PC3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved G6PC3. G6PC3 og 28 gener i nærheden på kromosom 17, fra 43.573.540 til 44.573.539.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43.483.865–43.610.338, fremadrettet-strengDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, omvendt-strengETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, omvendt-strengMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, omvendt-strengSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, omvendt-strengDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, fremadrettet-strengCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, omvendt-strengMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, fremadrettet-strengCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, omvendt-strengMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, omvendt-strengPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, omvendt-strengPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, fremadrettet-strengNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, omvendt-strengTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, omvendt-strengLSM12G6PC3: 44.070.735–44.076.344, fremadrettet-strengG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, omvendt-strengHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, fremadrettet-strengHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, fremadrettet-strengASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, fremadrettet-strengTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, omvendt-strengATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, omvendt-strengUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, omvendt-strengSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, fremadrettet-strengRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, omvendt-strengSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, fremadrettet-strengGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, omvendt-strengFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, omvendt-strengITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, omvendt-strengGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, fremadrettet-strengFZD2Diagram af G6PC3: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 44.070.735–44.071.183, 449 baserExon 2: 44.074.160–44.074.266, 107 baserExon 3: 44.074.680–44.074.770, 91 baserExon 4: 44.074.969–44.075.087, 119 baserExon 5: 44.075.310–44.075.451, 142 baserExon 6: 44.075.680–44.076.344, 665 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 5,6 kb; 1.041 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest G6PC3

43

positioner i G6PC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,6 kb af G6PC3, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). G6PC3-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/g6pc3

Vancouver

Dante Labs. G6PC3-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/g6pc3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test