Gen
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188672(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6006(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 25.362.249–25.420.825 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 58,6 kb
- Protein
- 417 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- CD240CE, SLC42A4
- Tidligere symboler
- RH
- MANE Select-transkript
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RHCE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Sygdomme i erytrocytmembranen
- Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant
En gruppe tilstande, hvor de røde blodlegemer lækker eller optager vand og salte, herunder dehydreret arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydreret stomatocytose (RHAG), sydøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Tilstandene giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad og somme tider jernoverbelastning.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Fjernelse af milten bør undgås, fordi det øger risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstande.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er RHCE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 58,6 kb; 1.254 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til RHCE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RHCE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RHCE-genet: Rh blood group CcEe antigens. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rhce
Dante Labs. RHCE-genet: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rhce
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger