Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43.766.533–43.780.973 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 14,4 kb
Protein
427 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
MANE Select-transkript
ENST00000648319.1NM_002250.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sygdomme i erytrocytmembranen

    • Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant

      En gruppe tilstande, hvor de røde blodlegemer lækker eller optager vand og salte, herunder dehydreret arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydreret stomatocytose (RHAG), sydøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Tilstandene giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad og somme tider jernoverbelastning.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Fjernelse af milten bør undgås, fordi det øger risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstande.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KCNN4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved KCNN4. KCNN4 og 35 gener i nærheden på kromosom 19, fra 43.273.753 til 44.273.752.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43.353.686–43.364.397, fremadrettet-strengCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, fremadrettet-strengTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, omvendt-strengLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, omvendt-strengPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, omvendt-strengETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, fremadrettet-strengZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, omvendt-streng: 43.554.692–43.593.036, omvendt-strengPINLYP: 43.575.801–43.583.964, fremadrettet-strengIRGQ: 43.584.367–43.596.150, omvendt-strengZNF576: 43.593.805–43.601.189, fremadrettet-strengZNF576SRRM5: 43.596.617–43.614.498, fremadrettet-strengSRRM5ZNF428: 43.607.223–43.619.914, omvendt-strengZNF428CADM4: 43.622.055–43.639.858, omvendt-strengCADM4PLAUR: 43.645.672–43.670.547, omvendt-strengPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, fremadrettet-strengIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, omvendt-strengSMG9KCNN4: 43.766.533–43.780.973, omvendt-strengKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, omvendt-strengLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, fremadrettet-strengZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, omvendt-strengZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, omvendt-strengZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, fremadrettet-strengZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, fremadrettet-strengZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, fremadrettet-strengZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, fremadrettet-strengZNF222: 44.025.354–44.087.318, fremadrettet-strengZNF223: 44.051.367–44.069.308, fremadrettet-strengZNF223ZNF284: 44.072.138–44.089.613, fremadrettet-strengZNF284ZNF224: 44.094.326–44.111.682, fremadrettet-strengZNF224ZNF225: 44.112.181–44.135.473, fremadrettet-strengZNF225ZNF234: 44.141.355–44.160.839, fremadrettet-strengZNF234ZNF226: 44.165.069–44.178.381, fremadrettet-strengZNF226ZNF227: 44.207.475–44.238.179, fremadrettet-strengZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, omvendt-strengZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, fremadrettet-strengZNF233Diagram af KCNN4: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 43.766.533–43.767.089, 557 baserExon 8: 43.767.540–43.767.707, 168 baserExon 7: 43.768.963–43.769.032, 70 baserExon 6: 43.769.442–43.769.560, 119 baserExon 5: 43.769.719–43.769.829, 111 baserExon 4: 43.772.000–43.772.135, 136 baserExon 3: 43.774.192–43.774.619, 428 baserExon 2: 43.776.541–43.776.636, 96 baserExon 1: 43.780.703–43.780.973, 271 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 14,4 kb; 1.284 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KCNN4

4

positioner i KCNN4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,4 kb af KCNN4, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNN4-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. KCNN4-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnn4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test