Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

FOXI1

forkhead box I1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 170.105.897–170.109.734 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3,8 kb
Protein
378 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FREAC6
Tidligere symboler
FKHL10
MANE Select-transkript
ENST00000306268.8NM_012188.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Renal tubulær acidose

    • Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv

      En arvelig nedsat evne hos nyrernes samlerør til at udskille syre, forårsaget af varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; nogle former medfører også høretab.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Alkalisk behandling kan forebygge forkalkning i nyrerne og vækstproblemer, og nogle former bør undersøges for høretab.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FOXI1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 5, med en klamme ved FOXI1. FOXI1 og 6 gener i nærheden på kromosom 5, fra 169.607.816 til 170.607.815.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169.637.224–170.083.382, fremadrettet-strengDOCK2INSYN2B: 169.861.303–169.980.507, omvendt-strengINSYN2BFOXI1: 170.105.897–170.109.734, fremadrettet-strengFOXI1C5orf58: 170.228.881–170.252.575, fremadrettet-strengC5orf58LCP2: 170.246.233–170.297.845, omvendt-strengLCP2KCNIP1: 170.353.487–170.736.632, fremadrettet-strengKCNIP1KCNMB1: 170.364.749–170.480.428, omvendt-strengKCNMB1Diagram af FOXI1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 170.105.897–170.106.531, 635 baserExon 2: 170.108.049–170.109.734, 1.686 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 3,8 kb; 1.137 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FOXI1

5

positioner i FOXI1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af FOXI1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til FOXI1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FOXI1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXI1-genet: forkhead box I1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxi1

Vancouver

Dante Labs. FOXI1-genet: forkhead box I1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxi1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test