Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 28.914.569–29.120.041 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 205,5 kb
Protein
864 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
4.1R
Tidligere symboler
EL1
MANE Select-transkript
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sygdomme i erytrocytmembranen

    • Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant

      Arvelige ændringer i de røde blodlegemers cytoskeletproteiner, hovedsageligt kodet af SPTA1, SPTB eller EPB41, som gør de røde blodlegemer ovale eller aflange. De fleste har ingen symptomer, men nogle får hæmolytisk anæmi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden forklarer usædvanlige fund i blodudstrygningen og vejleder behandlingen af anæmi, når den er til stede.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EPB41 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved EPB41. EPB41 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 28.517.305 til 29.517.304.Kromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28.505.932–28.539.300, fremadrettet-strengRCC1TRNAU1AP: 28.552.991–28.578.549, fremadrettet-strengTRNAU1APTAF12: 28.587.829–28.648.364, omvendt-strengTAF12RAB42: 28.592.200–28.596.280, fremadrettet-strengRAB42GMEB1: 28.668.280–28.719.353, fremadrettet-strengGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, fremadrettet-strengYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, fremadrettet-strengOPRD1EPB41: 28.914.569–29.120.041, fremadrettet-strengEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, omvendt-strengTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, omvendt-strengSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.958, omvendt-strengMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, fremadrettet-strengPTPRUDiagram af EPB41: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 28.914.569–28.914.768, 200 baserExon 2: 28.987.431–28.987.905, 475 baserExon 3: 28.993.330–28.993.542, 213 baserExon 4: 28.997.215–28.997.319, 105 baserExon 5: 29.011.865–29.011.907, 43 baserExon 6: 29.015.692–29.015.767, 76 baserExon 7: 29.018.224–29.018.442, 219 baserExon 8: 29.030.400–29.030.487, 88 baserExon 9: 29.033.093–29.033.245, 153 baserExon 10: 29.035.826–29.035.923, 98 baserExon 11: 29.039.254–29.039.426, 173 baserExon 12: 29.053.104–29.053.312, 209 baserExon 13: 29.058.589–29.058.645, 57 baserExon 14: 29.058.811–29.058.852, 42 baserExon 15: 29.060.422–29.060.484, 63 baserExon 16: 29.064.982–29.065.158, 177 baserExon 17: 29.097.807–29.097.935, 129 baserExon 18: 29.109.336–29.109.437, 102 baserExon 19: 29.112.368–29.112.448, 81 baserExon 20: 29.115.699–29.115.803, 105 baserExon 21: 29.116.819–29.120.041, 3.223 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 205,5 kb; 2.595 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EPB41

23

positioner i EPB41, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 205,5 kb af EPB41, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EPB41-genet: erythrocyte membrane protein band 4.1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. EPB41-genet: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epb41

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test