Gen
BLOC1S6
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
- HGNC 8549(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104164(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26258(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q21.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 22,3 kb
- Protein
- 172 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HPS9
- Tidligere symboler
- PA, PLDN
- MANE Select-transkript
- ENST00000220531.9NM_012388.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BLOC1S6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hermansky-Pudlak-syndrom
- Autosomal recessiv
Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) er en sygdom i flere organsystemer, karakteriseret ved okulokutan albinisme, blødningstendens og i nogle tilfælde neutropeni, lungefibrose eller granulomatøs colitis. HPS omfatter otte kendte sygdomme (HPS-1 til HPS-8), hvoraf de fleste viser samme kliniske fænotype i varierende grad af sværhedsgrad.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er BLOC1S6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 22,3 kb; 519 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BLOC1S6
24
positioner i BLOC1S6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,3 kb af BLOC1S6, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til BLOC1S6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BLOC1S6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BLOC1S6-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bloc1s6
Dante Labs. BLOC1S6-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bloc1s6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger