Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p21.1
Koordinater
Kromosom 1: 103.525.699–103.555.239 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 29,5 kb
Protein
517 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
MANE Select-transkript
ENST00000423855.7NM_017619.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er RNPC3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved RNPC3. RNPC3 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 103.040.469 til 104.040.468.Kromosom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102.876.467–103.108.872, omvendt-strengCOL11A1RNPC3: 103.525.699–103.555.239, fremadrettet-strengRNPC3AMY2B: 103.553.815–103.579.534, fremadrettet-strengAMY2BAMY2A: 103.617.427–103.625.780, fremadrettet-strengAMY2AAMY1A: 103.650.592–103.664.629, fremadrettet-strengAMY1AAMY1B: 103.687.415–103.701.064, omvendt-strengAMY1BAMY1C: 103.745.126–103.758.726, fremadrettet-strengAMY1CDiagram af RNPC3: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 103.525.699–103.526.262, 564 baserExon 2: 103.527.695–103.527.742, 48 baserExon 3: 103.533.739–103.533.857, 119 baserExon 4: 103.534.774–103.534.857, 84 baserExon 5: 103.535.330–103.535.441, 112 baserExon 6: 103.536.126–103.536.194, 69 baserExon 7: 103.537.342–103.537.484, 143 baserExon 8: 103.541.350–103.541.475, 126 baserExon 9: 103.543.296–103.543.447, 152 baserExon 10: 103.544.941–103.545.102, 162 baserExon 11: 103.546.248–103.546.342, 95 baserExon 12: 103.546.977–103.547.035, 59 baserExon 13: 103.550.941–103.551.073, 133 baserExon 14: 103.551.721–103.551.792, 72 baserExon 15: 103.555.034–103.555.239, 206 baser1234567891011121314155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 29,5 kb; 1.554 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RNPC3

3

positioner i RNPC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,5 kb af RNPC3, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RNPC3-genet: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. RNPC3-genet: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnpc3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test