Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p12.3
Koordinater
Kromosom 3: 78.597.239–79.767.998 (GRCh38)
Exoner
31 exoner fordelt over 1.170,8 kb
Protein
1.651 aminosyrer
Også kendt som
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select-transkript
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ROBO1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved ROBO1. ROBO1 og 1 gen i nærheden på kromosom 3, fra 77.426.479 til 80.938.758.Kromosom 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75.906.667–77.649.964, fremadrettet-strengROBO2ROBO1: 78.597.239–79.767.998, omvendt-strengROBO1Diagram af ROBO1: 31 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 31: 78.597.239–78.598.927, 1.689 baserExon 30: 78.600.113–78.600.309, 197 baserExon 29: 78.606.733–78.607.041, 309 baserExon 28: 78.614.648–78.614.800, 153 baserExon 27: 78.617.635–78.618.041, 407 baserExon 26: 78.627.321–78.627.569, 249 baserExon 25: 78.631.161–78.631.305, 145 baserExon 24: 78.633.935–78.634.042, 108 baserExon 23: 78.635.773–78.636.108, 336 baserExon 22: 78.639.744–78.639.898, 155 baserExon 21: 78.646.148–78.646.190, 43 baserExon 20: 78.647.629–78.647.655, 27 baserExon 19: 78.651.732–78.651.929, 198 baserExon 18: 78.657.098–78.657.269, 172 baserExon 17: 78.659.686–78.659.807, 122 baserExon 16: 78.661.030–78.661.261, 232 baserExon 15: 78.661.993–78.662.114, 122 baserExon 14: 78.667.883–78.668.049, 167 baserExon 13: 78.668.134–78.668.302, 169 baserExon 12: 78.668.484–78.668.565, 82 baserExon 11: 78.670.096–78.670.301, 206 baserExon 10: 78.685.746–78.685.917, 172 baserExon 9: 78.688.648–78.688.772, 125 baserExon 8: 78.714.397–78.714.524, 128 baserExon 7: 78.717.275–78.717.413, 139 baserExon 6: 78.717.763–78.717.883, 121 baserExon 5: 78.746.743–78.746.900, 158 baserExon 4: 78.938.601–78.938.927, 327 baserExon 3: 79.125.456–79.125.539, 84 baserExon 2: 79.589.824–79.589.961, 138 baserExon 1: 79.767.752–79.767.998, 247 baser312015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 1.170,8 kb; 4.956 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ROBO1

14

positioner i ROBO1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.170,8 kb af ROBO1, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ROBO1-genet: roundabout guidance receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1-genet: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/robo1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test