Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Macular pseudocoloboma

A so-called macular coloboma is characterized by a sharply defined, usually excavated, area without neuroretina and RPE tissues in the central area of the fundus. This lesion is not related to classical colobomas associated with optic fissure closure defects.

HPO HP:0001116

Resumé

Også kaldet
Coloboma of the macula, Macular coloboma
Kropssystem
Abnormality of the eye

16 gener knyttet til Macular pseudocoloboma

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Macular pseudocoloboma ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
DHX38DEAH-box helicase 38AltidI 1 tilstand
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1AltidI 2 tilstande
CLDN19claudin 19Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
MMACHCmetabolism of cobalamin associated COfte (30–79 %)I 1 tilstand
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TENM3teneurin transmembrane protein 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CABP4calcium binding protein 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LCA5lebercilin LCA5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LRATlecithin retinol acyltransferaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
OTX2orthodenticle homeobox 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SPATA7spermatogenesis associated 7Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal macular morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test