Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Abnormal choroid morphology

Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).

HPO HP:0000610

Resumé

Også kaldet
Abnormality of the choroid
Kropssystem
Abnormality of the eye

22 gener knyttet til Abnormal choroid morphology

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal choroid morphology ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BEST1bestrophin 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
MFRPmembrane frizzled-related proteinMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
OTX2orthodenticle homeobox 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PROM1prominin 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PRSS56serine protease 56Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RAXretina and anterior neural fold homeoboxMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SIX6SIX homeobox 6Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SOX2SRY-box transcription factor 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TMEM98transmembrane protein 98Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GNAQG protein subunit alpha qNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NF1neurofibromin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal fundus morphologyAbnormal uvea morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test