Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 60.945.205–61.153.026 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 207,8 kb
Protein
169 aminosyrer
Også kendt som
B17.2L, MMTN, mimitin
Tidligere symboler
NDUFA12L
MANE Select-transkript
ENST00000296597.10NM_174889.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Leighs syndrom

      • Et af 69 gener, der er knyttet til det

        En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er NDUFAF2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved NDUFAF2. NDUFAF2 og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 60.549.116 til 61.549.115.Kromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, omvendt-strengDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, omvendt-strengELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.078, omvendt-strengERCC8NDUFAF2: 60.945.205–61.153.026, fremadrettet-strengNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, omvendt-strengSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, fremadrettet-strengZSWIM6Diagram af NDUFAF2: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 60.945.205–60.945.382, 178 baserExon 2: 61.073.125–61.073.214, 90 baserExon 3: 61.098.992–61.099.032, 41 baserExon 4: 61.152.704–61.153.026, 323 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,6 kb af genets 207,8 kb; 510 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NDUFAF2

    14

    positioner i NDUFAF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    4 af dem (29 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalyse dækker alle 207,8 kb af NDUFAF2, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test