IGLL1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Agammaglobulinæmi (X-bundet og autosomale former)

  • Autosomal agammaglobulinæmi

    Manglende eller meget få B-celler forårsaget af ændringer i gener i B-celle-receptorvejen, såsom IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 og TCF3.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Livslang immunglobulinbehandling, hurtig behandling af infektioner og undgåelse af levende vacciner forebygger de fleste alvorlige komplikationer.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er IGLL1 opbygget

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 7,2 kb; 642 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BLNKB cell linkerDeler 3 sygdomme
• CD79ACD79a moleculeDeler 3 sygdomme
• CD79BCD79b moleculeDeler 3 sygdomme
• IGHMimmunoglobulin heavy constant muDeler 3 sygdomme
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Deler 3 sygdomme
• TCF3transcription factor 3Deler 3 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til IGLL1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IGLL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side