Rysy

Rysy spojené s TMEM43

transmembrane protein 43

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM43 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neck muscle weakness	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Wasting of muscles near the body	Vždy
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Myotonia	Velmi často (80–99 %)
Absent muscle fiber emerin	Často (30–79 %)
Back pain	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Inability to touch chin to chest	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vzácně (1–4 %)
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Sudden cardiac death	Vzácně (1–4 %)
Ventricular escape rhythm	Vzácně (1–4 %)
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Extra heart beat	Nezaznamenáno
Palpitations	Nezaznamenáno
Presyncope	Nezaznamenáno
Prolonged QRS complex	Nezaznamenáno
Right ventricular cardiomyopathy	Nezaznamenáno
Slow heartbeats	Nezaznamenáno
Ventricular tachycardia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb-girdle muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Vzácně (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech discrimination	Nezaznamenáno
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM43 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test