Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CARD9

caspase recruitment domain family member 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 9,7 kb
Protein
536 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000371732.10NM_052813.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Chronic Mucocutaneous Candidiasis

    • CARD9 deficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by changes in the CARD9 gene, it predisposes to invasive fungal infections, including fungal infections of the brain, as well as chronic Candida infections.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows antifungal prophylaxis and prompt treatment of fungal infections.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CARD9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u CARD9. CARD9 a 32 genů poblíž na chromozomu 9, od 135 868 813 do 136 868 812.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, řetězec zpětnémCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, řetězec zpětnémUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, řetězec zpětnémNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, řetězec zpětnémTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, řetězec zpětnémLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, řetězec zpětnémQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, řetězec zpětnémCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, řetězec dopřednémDNLZ: 136 359 480–136 363 773, řetězec zpětnémDNLZ: 136 361 904–136 373 644, řetězec zpětnémCARD9: 136 363 956–136 373 669, řetězec zpětnémCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, řetězec zpětnémSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, řetězec zpětnémENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, řetězec dopřednémPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, řetězec zpětnémINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, řetězec zpětnémSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, řetězec zpětnémNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, řetězec dopřednémEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, řetězec zpětnémAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, řetězec dopřednémDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémTMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopřednémTMEM141: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémEDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémSchéma CARD9: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 136 363 956–136 364 401, 446 bázíExon 12: 136 364 483–136 364 559, 77 bázíExon 11: 136 365 141–136 365 217, 77 bázíExon 10: 136 366 800–136 366 845, 46 bázíExon 9: 136 367 216–136 367 257, 42 bázíExon 8: 136 367 637–136 367 828, 192 bázíExon 7: 136 369 750–136 369 875, 126 bázíExon 6: 136 370 294–136 370 437, 144 bázíExon 5: 136 370 522–136 370 701, 180 bázíExon 4: 136 370 841–136 371 145, 305 bázíExon 3: 136 371 324–136 371 461, 138 bázíExon 2: 136 371 895–136 372 094, 200 bázíExon 1: 136 373 532–136 373 669, 138 bází131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 9,7 kb genu; 1 611 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CARD9

22

pozic v genu CARD9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,7 kb genu CARD9, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Rysy spojené s CARD9

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CARD9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CARD9: caspase recruitment domain family member 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/card9

Vancouver

Dante Labs. Gen CARD9: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/card9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test