Znak

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Také nazýváno: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Tělesný systém: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/glutaric-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Přečtěte si geny spojené s Glutaric aciduria i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

8 genů spojených s Glutaric aciduria

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Glutaric aciduria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Vždy	U 1 onemocnění
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Vždy	U 1 onemocnění
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Vždy	U 1 onemocnění
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Vždy	U 2 onemocnění
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Velmi často (80–99 %)	U 2 onemocnění
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.