Rysy

Rysy spojené s HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s HGSNAT 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal atrophy	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Macular crystals	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Ring scotoma	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Někdy (5–29 %)
Blurred vision	Někdy (5–29 %)
Epiretinal membrane	Někdy (5–29 %)
Macular geographic atrophy	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Peripapillary atrophy	Někdy (5–29 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Limited peripheral vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Loss of speech	Často (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Beaking of vertebral bodies	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Dysostosis multiplex	Nezaznamenáno
Hernia	Nezaznamenáno
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Nezaznamenáno
Thickened ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Dense skull cap	Nezaznamenáno
Drooping lower lip	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno
Recurrent colds	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Coarse hair	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)
Heparan sulfate excretion in urine	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Cellular metachromasia	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth abnormality	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HGSNAT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test