Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AMELX

amelogenin X-linked

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.2
Souřadnice
Chromozom X: 11 293 413–11 300 761 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,3 kb
Protein
191 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
AMG, AIH1
Transkript MANE Select
ENST00000380714.7NM_001142.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je AMELX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u AMELX. AMELX a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 10 797 087 do 11 797 086.Chromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, řetězec zpětnémMID1HCCS: 11 111 299–11 123 086, řetězec dopřednémHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, řetězec zpětnémARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, řetězec dopřednémAMELXMSL3: 11 757 788–11 776 782, řetězec dopřednémMSL3Schéma AMELX: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 293 413–11 293 468, 56 bázíExon 2: 11 294 777–11 294 842, 66 bázíExon 3: 11 296 779–11 296 826, 48 bázíExon 4: 11 298 236–11 298 277, 42 bázíExon 5: 11 298 548–11 298 973, 426 bázíExon 6: 11 300 607–11 300 761, 155 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 7,3 kb genu; 576 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AMELX

6

pozic v genu AMELX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,3 kb genu AMELX, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMELX: amelogenin X-linked. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amelx

Vancouver

Dante Labs. Gen AMELX: amelogenin X-linked [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amelx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test