Znak

Mitochondrial swelling

The mitochondrial matrix refers to the substance occupying the space enclosed by the inner membrane of a mitochondrion, which contains enzymes, DNA, granules, and inclusions of protein crystals, glycogen, and lipid. Mitochondrial swelling refers to an increase in size of the mitochondrial matrix. This phenomenon is thought to be related to a permeabilized inner membrane that originates a large swelling in the mitochondrial matrix. Mitochondrial swelling may distend the outer membrane until it ruptures.

HPO HP:0030774

Tělesný systém: Abnormal cellular phenotype Laboratory abnormality

Read the genes linked to Mitochondrial swelling, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

4 genů spojených s Mitochondrial swelling

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Mitochondrial swelling vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
FHfumarate hydratase	Vždy	U 1 onemocnění
TMEM126Btransmembrane protein 126B	Vždy	U 1 onemocnění
LYRM4LYR motif containing 4	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
MYH14myosin heavy chain 14	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal mitochondrial shape

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.