Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 32 983 775–33 004 433 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 20,7 kb
Protein
379 aminokyselin
Další názvy
dJ726C3.1, TSARG4
Předchozí symboly
SPAG4L
Transkript MANE Select
ENST00000356173.8NM_080675.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SUN5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u SUN5. SUN5 a 18 genů poblíž na chromozomu 20, od 32 494 104 do 33 494 103.Chromozom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32 443 059–32 585 352, řetězec zpětnémNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, řetězec zpětnémC20orf203: 32 632 183–32 743 567, řetězec zpětnémCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, řetězec zpětnémCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, řetězec dopřednémDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, řetězec dopřednémMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, řetězec dopřednémEFCAB8SUN5: 32 983 775–33 004 433, řetězec zpětnémSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, řetězec dopřednémBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, řetězec dopřednémBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, řetězec dopřednémBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, řetězec dopřednémBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, řetězec dopřednémBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, řetězec dopřednémBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, řetězec dopřednémBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, řetězec dopřednémBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, řetězec zpětnémCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, řetězec zpětnémSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, řetězec dopřednémCBFA2T2Schéma SUN5: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 32 983 775–32 983 949, 175 bázíExon 12: 32 985 099–32 985 185, 87 bázíExon 11: 32 985 736–32 985 903, 168 bázíExon 10: 32 987 660–32 987 775, 116 bázíExon 9: 32 989 620–32 989 698, 79 bázíExon 8: 32 995 619–32 995 727, 109 bázíExon 7: 32 996 324–32 996 358, 35 bázíExon 6: 32 997 638–32 997 687, 50 bázíExon 5: 33 000 074–33 000 135, 62 bázíExon 4: 33 001 212–33 001 278, 67 bázíExon 3: 33 002 587–33 002 661, 75 bázíExon 2: 33 002 861–33 002 919, 59 bázíExon 1: 33 004 264–33 004 433, 170 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 20,7 kb genu; 1 140 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SUN5

0Snadné

Jak obtížně se SUN5 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu SUN5 leží v místech, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu SUN5 v každém typu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice0,5 %
  • Obsah GC4,1 %
  • Referenční pokrytí0 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

4

pozic v SUN5, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celé genom pokrývá všech 20,7 kb genu SUN5, včetně intronů, nejen 1,3 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (4)

The SUN5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní/pravděpodobně patogenní 1
  • Pravděpodobně patogenní 3
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_080675.4(SUN5):c.381del (p.Val128fs) (opens in a new tab)spermatogenic failure 16Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_080675.4(SUN5):c.1066C>T (p.Arg356Cys) (opens in a new tab)spermatogenic failure 16Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_080675.4(SUN5):c.445C>T (p.Arg149Ter) (opens in a new tab)spermatogenic failure 16Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_080675.4(SUN5):c.211+1_211+2dupGT (opens in a new tab)spermatogenic failure 16Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SUN5

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SUN5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUN5: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. Gen SUN5: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sun5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test