İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
3q27.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 185.190.624–185.254.049 (GRCh38)
Eksonlar
63,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
723 amino asit
Önceki semboller
ECHD
MANE Select transkripti
ENST00000231887.8NM_001966.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Fanconi Renotubüler Sendromu ve Renal Glikozüri

    • Kalıtsal Fanconi Renotubüler Sendromu

      GATM, EHHADH ve HNF4A gibi genlerden kaynaklanan, birçok maddenin idrarla kaybedildiği, kemikleri ve böbrek fonksiyonunu etkileyebilen kalıtsal proksimal tübül hastalıkları grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, böbrek fonksiyonu ve kemik sağlığının izlenmesine ve gerektiğinde kaybedilen minerallerin yerine konmasına olanak tanır.

EHHADH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, EHHADH genin yerini gösteren köşeli parantezle. EHHADH ve yakınındaki 7 gen, kromozom 3 üzerinde, 184.722.337 ile 185.722.336 arasında.Kromozom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, ileri iplikVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, geri iplikC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.254.049, geri iplikEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, ileri iplikMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, geri iplikTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.617, geri iplikLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, ileri iplikSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, geri iplikIGF2BP2EHHADH şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 185.190.624–185.193.487, 2.864 bazEkson 6: 185.204.416–185.204.757, 342 bazEkson 5: 185.218.136–185.218.240, 105 bazEkson 4: 185.229.432–185.229.543, 112 bazEkson 3: 185.235.290–185.235.462, 173 bazEkson 2: 185.248.414–185.248.517, 104 bazEkson 1: 185.253.949–185.254.049, 101 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 63,4 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.172 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EHHADH genini nasıl okur

1

EHHADH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EHHADH genindeki 63,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EHHADH geni: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. EHHADH geni: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ehhadh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al