Özellikler

COL9A2 ile ilişkili özellikler

collagen type IX alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology, COL9A2 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb undergrowth	Sık (%30–79)
Reduced arm span	Sık (%30–79)
Abnormal kneecap	Bazen (%5–29)
Abnormal radial epiphysis morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of end part of the elbow bone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ankle	Bazen (%5–29)
Abnormality of the end part of the foot bone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the knee	Bazen (%5–29)
Bilateral coxa valga	Bazen (%5–29)
Broad femoral neck	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Radially deviated wrists	Bazen (%5–29)
Tibial torsion	Bazen (%5–29)
Ulnar deviated club hands	Bazen (%5–29)
Flattened end part of knee bone	Kaydedilmedi
Knee osteoarthritis	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal development of end part of bone	Her zaman
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Hip joint pain	Sık (%30–79)
Irregular vertebral endplates	Sık (%30–79)
Knee pain	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Degenerative joint disease	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Bazen (%5–29)
Foot pain	Bazen (%5–29)
Osteochondritis dissecans	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Seyrek (%1–4)
Muscle weakness	Seyrek (%1–4)
Flat end part of bone	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Midface retrusion	Her zaman
Short chin	Her zaman
Flat face	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Decreased number of teeth	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal detachment	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Vitreoretinopathy	Her zaman
Abnormal vitreous humor morphology	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Lattice retinal degeneration	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Joint pain	Sık (%30–79)
Postexertional symptom exacerbation	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Waddling gait	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Mild short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL9A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al