Bartter Sendromu
SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ve CASR gibi genlerin neden olduğu, tuz kaybına yol açan, kalıtsal bir böbrek tübülü bozuklukları grubudur; düşük potasyum, metabolik alkaloz ve yüksek idrar kalsiyumu ile karakterizedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu bilgi, tuz ve potasyum takviyesinin ve büyümenin ve böbrek kalsifikasyonunun izlenmesinin yönlendirilmesine yardımcı olur.
Diğer adları
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Kapsanan özgül formlar
8 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
