İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NAT2

N-acetyltransferase 2

Özet

Sitogenetik konum
8p22
Koordinatlar
Kromozom 8: 18.391.282–18.401.218 (GRCh38)
Eksonlar
9,9 kb boyunca 2 ekson
Protein
290 amino asit
Önceki semboller
AAC2
MANE Select transkripti
ENST00000286479.4NM_000015.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

NAT2 ve ilaçlar

  • Asetilatör durumu

    Farmakogenomik

    NAT2, eski bazı ilaç ailesini asetillendirir. Avrupa kökenli insanların yaklaşık yarısı yavaş asetilleyicidir; bu da ilaç düzeyini yükseltir ve bununla birlikte izoniazide bağlı karaciğer hasarı veya hidralazine bağlı lupus riskini artırır.

    • Tüberküloz (izoniazid) tedavisi görüyorsanız veya uzun süre hidralazin ya da sulfasalazin kullanıyorsanız en çok ilgi alanınıza girer.
    • Lambert-Eaton miyastenik sendromu için kullanılan amifampridin ile de ilgilidir; yavaş asetilleyicilerde tedaviye en düşük doz ile başlanır.
    • Yavaş asetilasyon yaygındır ve bir hastalık değildir; ilaç düzeyini değiştirir, sağlığınızı değil.

    Raporun okuduğu aleller

    • *7Decreased function
    • *5Decreased function
    • *4Increased function
    • *6Decreased function

    CPIC'in tanımladığı sonuçlar

    • Poor Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Rapid Metabolizer
    • Indeterminate
    İlaçCPIC düzeyiKılavuz
    hydralazineANAT2 and Hydralazine
    6 ilaç daha göster
    İlaçCPIC düzeyiKılavuz
    amifampridineB/C
    amifampridine phosphateB/C
    procainamideB/C
    sulfamethoxazole / trimethoprimB/C
    sulfasalazineB/C
    isoniazidC

    Yavaş etki yaratan *5, *6 ve *7 allellerini hızlı *4 alleline karşı, fazlandırma yapmadan çağırır. Fazlanmamış veriler için standart yaklaşımdır ve çoğu kişi için doğrudur; ancak daha nadir NAT2 haplotipleri değerlendirilmez.

NAT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, NAT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NAT2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 8 üzerinde, 17.896.250 ile 18.896.249 arasında.Kromozom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbFGL1: 17.841.833–17.910.383, geri iplikFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, ileri iplikPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.998, geri iplikASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, ileri iplikNAT1NAT2: 18.391.282–18.401.218, ileri iplikNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, geri iplikPSD3NAT2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkson 1: 18.391.282–18.391.345, 64 bazEkson 2: 18.399.998–18.401.218, 1.221 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,9 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 873 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • CPIC ve PharmGKB: allelleri, sonuçları ve ilaçları.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NAT2 geni: N-acetyltransferase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nat2

Vancouver

Dante Labs. NAT2 geni: N-acetyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nat2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al