İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

F7

coagulation factor VII

Özet

Sitogenetik konum
13q34
Koordinatlar
Kromozom 13: 113.105.791–113.120.685 (GRCh38)
Eksonlar
14,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
444 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000346342.8NM_019616.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

    • VII. Faktör EksikliğiOtozomal resesif

      Pıhtılaşma faktörü VII'nin eksikliği; başlıca F7'deki değişikliklerden kaynaklanır. Kanama şiddeti büyük ölçüde değişir ve her zaman faktör düzeyleriyle uyuşmaz.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Sonuçlar, ameliyat ve doğum için rekombinant faktör VIIa gibi tedavilerin planlanmasında yardımcı olur.

    • Doğuştan K Vitamini Bağımlı Pıhtılaşma Faktörü EksiklikleriOtozomal resesif

      Protrombin (II. faktör), VII. faktör veya X. faktörün ya da K vitaminine bağımlı tüm faktörlerin birlikte kalıtsal eksikliği (GGCX veya VKORC1'deki değişikliklerden kaynaklanır); burun kanaması, kolay morarma ve yaralanma, ameliyat veya doğum sonrası kanamaya yol açabilir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Önceden bilmek, ameliyat ve doğum için faktör replasmanının planlanmasına olanak tanır; birleşik formda K vitamini genellikle yanıt verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

F7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, F7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. F7 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 13 üzerinde, 112.613.238 ile 113.613.237 arasında.Kromozom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112.689.911–112.887.177, ileri iplikATP11AMCF2L: 112.894.330–113.100.412, ileri iplikMCF2LF7: 113.105.791–113.120.685, ileri iplikF7F10: 113.122.771–113.149.531, ileri iplikF10PROZ: 113.158.388–113.173.625, ileri iplikPROZPCID2: 113.177.117–113.209.458, geri iplikPCID2CUL4A: 113.208.193–113.267.108, ileri iplikCUL4ALAMP1: 113.297.088–113.324.413, ileri iplikLAMP1GRTP1: 113.320.007–113.364.165, geri iplikGRTP1ADPRHL1: 113.399.611–113.453.914, geri iplikADPRHL1DCUN1D2: 113.455.289–113.490.984, geri iplikDCUN1D2SLC9D1: 113.490.719–113.554.590, ileri iplikSLC9D1TFDP1: 113.584.525–113.641.509, ileri iplikTFDP1F7 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 113.105.791–113.105.905, 115 bazEkson 2: 113.110.690–113.110.850, 161 bazEkson 3: 113.113.752–113.113.776, 25 bazEkson 4: 113.113.847–113.113.960, 114 bazEkson 5: 113.115.660–113.115.800, 141 bazEkson 6: 113.116.766–113.116.875, 110 bazEkson 7: 113.117.473–113.117.596, 124 bazEkson 8: 113.118.413–113.120.685, 2.273 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,9 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.335 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi F7 genini nasıl okur

68

F7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%5,9), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, F7 genindeki 14,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). F7 geni: coagulation factor VII. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. F7 geni: coagulation factor VII [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al