İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Özet

Sitogenetik konum
18q21.32
Koordinatlar
Kromozom 18: 59.327.823–59.359.265 (GRCh38)
Eksonlar
31,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
510 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Önceki semboller
F5F8D
MANE Select transkripti
ENST00000251047.6NM_005570.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

    • Birleşik V. ve VIII. Faktör EksikliğiOtozomal resesif

      Hem V. hem de VIII. faktör düzeylerinin azalmasına bağlı hafif ila orta şiddette kanama; bu faktörlerin, üretildikleri hücrelerden taşınmasına yardımcı olan LMAN1 veya MCFD2'deki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, ameliyat, diş tedavisi ve doğum öncesinde tedavinin planlanmasına olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

LMAN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, LMAN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LMAN1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 58.843.544 ile 59.843.543 arasında.Kromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, ileri iplikZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, ileri iplikSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, ileri iplikGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, geri iplikRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, geri iplikCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.265, geri iplikLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, geri iplikCCBE1LMAN1 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 59.327.823–59.331.129, 3.307 bazEkson 12: 59.331.418–59.331.539, 122 bazEkson 11: 59.333.091–59.333.244, 154 bazEkson 10: 59.338.557–59.338.627, 71 bazEkson 9: 59.338.760–59.338.953, 194 bazEkson 8: 59.345.919–59.346.051, 133 bazEkson 7: 59.347.513–59.347.571, 59 bazEkson 6: 59.349.113–59.349.236, 124 bazEkson 5: 59.353.202–59.353.301, 100 bazEkson 4: 59.354.519–59.354.580, 62 bazEkson 3: 59.355.313–59.355.420, 108 bazEkson 2: 59.355.504–59.355.658, 155 bazEkson 1: 59.359.031–59.359.265, 235 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 31,4 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.533 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LMAN1 genini nasıl okur

7

LMAN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LMAN1 genindeki 31,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LMAN1 geni: lectin, mannose binding 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. LMAN1 geni: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lman1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al