Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169704(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2815(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 129.060.779–129.062.406 (GRCh38)
- Eksonlar
- 1,6 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 177 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CD42a, GPIX
- MANE Select transkripti
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GP9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları
- Bernard-Soulier SendromuOtozomal resesif
GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan bir bozukluktur; trombositler büyük, sayıca azalmış olup hasarlı kan damarlarına tutunamaz. Genellikle çekinik kalıtılır, ancak daha hafif baskın formları da vardır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Doğru tanı, bunun immün trombositopeni ile karıştırılıp gereksiz yere tedavi edilmesini önler.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
GP9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 1,6 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 534 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GP9 genini nasıl okur
23
GP9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GP9 genindeki 1,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (16)
Burada sayfası bulunan GP9 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekzon 3 | 129.062.172 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C24R | c.70T>C | Ekzon 3 | 129.061.809 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C38R | c.112T>C | Ekzon 3 | 129.061.851 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C89Y | c.266G>A | Ekzon 3 | 129.062.005 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C135Y | c.404G>A | Ekzon 3 | 129.062.143 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekzon 3 | 129.062.043 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F71C | c.212T>G | Ekzon 3 | 129.061.951 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F71S | c.212T>C | Ekzon 3 | 129.061.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekzon 3 | 129.061.854 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L7P | c.20T>C | Ekzon 3 | 129.061.759 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
GP9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GP9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GP9 geni: glycoprotein IX platelet. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp9
Dante Labs. GP9 geni: glycoprotein IX platelet [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde