İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CD40

CD40 molecule

Özet

Sitogenetik konum
20q13.12
Koordinatlar
Kromozom 20: 46.118.314–46.129.858 (GRCh38)
Eksonlar
11,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
277 amino asit
Diğer adları
p50, Bp50
Önceki semboller
TNFRSF5
MANE Select transkripti
ENST00000372285.8NM_001250.6
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiper-IgM Sendromları

    • Hiper-IgM sendromu

      CD40LG (X'e bağlı), CD40, AICDA veya UNG'deki değişikliklerden kaynaklanan, bozulmuş antikor sınıf değiştirmesi.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      İmmünoglobulin replasmanı standart tedavidir; CD40L ve CD40 eksikliğinde ayrıca Pneumocystis profilaksisi, kriptosporidiyumu önlemek için güvenli içme suyu ve kök hücre nakli değerlendirmesi de gerekir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

CD40 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, CD40 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD40 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 20 üzerinde, 45.624.086 ile 46.624.085 arasında.Kromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45.607.939–45.631.284, geri iplikWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, ileri iplikWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, geri iplikWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, geri iplikWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, ileri iplikWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, ileri iplikSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, geri iplikWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, ileri iplikUBE2C: 45.812.561–45.816.965, ileri iplikUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, geri iplikTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, ileri iplikSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, geri iplikACOT8ZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, ileri iplikZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, ileri iplikSPATA25: 45.886.491–45.887.626, geri iplikNEURL2: 45.888.002–45.891.220, geri iplikNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, ileri iplikCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, geri iplikPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, ileri iplikPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, geri iplikZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, ileri iplikMMP9SLC12A5: 46.021.675–46.060.150, ileri iplikSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, geri iplikNCOA5CD40: 46.118.314–46.129.858, ileri iplikCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, geri iplikCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, geri iplikSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, geri iplikELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, ileri iplikZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, geri iplikZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, geri iplikOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, geri iplikSLC13A3CD40 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.118.314–46.118.394, 81 bazEkson 2: 46.121.820–46.121.898, 79 bazEkson 3: 46.122.233–46.122.358, 126 bazEkson 4: 46.122.610–46.122.756, 147 bazEkson 5: 46.123.126–46.123.219, 94 bazEkson 6: 46.126.640–46.126.701, 62 bazEkson 7: 46.128.138–46.128.224, 87 bazEkson 8: 46.128.330–46.128.358, 29 bazEkson 9: 46.128.882–46.129.858, 977 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,5 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 834 tanesi proteini kodlar.

CD40 dizilemesi

3Düşük

100 üzerinden, CD40 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%5,7
  • GC içeriği%22
  • Referans kapsamı%0

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin CD40 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, CD40 genin tamamı olan 11,5 kb'yi kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CD40 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CD40 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD40 geni: CD40 molecule. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40 geni: CD40 molecule [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd40

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al