Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NBEAL2

neurobeachin like 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Exoner
54 exoner på 30 kb
Protein
2 754 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0540
MANE Select-transkript
ENST00000450053.8NM_015175.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar

    • Grått trombocytsyndromAutosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i NBEAL2, där trombocyterna saknar sina lagringsgranuler, vilket leder till stora trombocyter, låga trombocytantal, blödningar och, med tiden, ärrbildning i benmärgen och förstorad mjälte.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen gör att man bevakar eventuell ärrbildning i benmärgen och undviker läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NBEAL2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där NBEAL2 finns. NBEAL2 och 18 gener i närheten på kromosom 3, från 46 494 684 till 47 494 683.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46 494 611–46 501 506, framåt-strängRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, bakåt-strängLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, framåt-strängCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, framåt-strängFAM240A: 46 612 525–46 626 543, framåt-strängFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, bakåt-strängALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, framåt-strängTMIE: 46 712 115–46 812 574, bakåt-strängPRSS50: 46 712 117–46 717 869, bakåt-strängPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, bakåt-strängMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, framåt-strängPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakåt-strängCCDC12NBEAL2: 46 979 666–47 009 701, framåt-strängNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakåt-strängSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakåt-strängKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, framåt-strängKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, framåt-strängPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, bakåt-strängSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, bakåt-strängELP6Diagram över NBEAL2: 54 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 46 979 666–46 979 912, 247 baserExon 2: 46 988 669–46 988 757, 89 baserExon 3: 46 988 842–46 988 970, 129 baserExon 4: 46 989 085–46 989 166, 82 baserExon 5: 46 989 260–46 989 381, 122 baserExon 6: 46 989 511–46 989 593, 83 baserExon 7: 46 991 219–46 991 304, 86 baserExon 8: 46 991 406–46 991 688, 283 baserExon 9: 46 991 840–46 991 946, 107 baserExon 10: 46 992 475–46 992 555, 81 baserExon 11: 46 993 937–46 994 020, 84 baserExon 12: 46 994 455–46 994 553, 99 baserExon 13: 46 995 032–46 995 633, 602 baserExon 14: 46 995 714–46 995 846, 133 baserExon 15: 46 995 932–46 996 051, 120 baserExon 16: 46 996 271–46 996 592, 322 baserExon 17: 46 996 751–46 996 833, 83 baserExon 18: 46 996 954–46 997 046, 93 baserExon 19: 46 997 259–46 997 433, 175 baserExon 20: 46 997 561–46 997 694, 134 baserExon 21: 46 998 067–46 998 226, 160 baserExon 22: 46 998 463–46 998 565, 103 baserExon 23: 46 998 717–46 998 879, 163 baserExon 24: 46 998 959–46 999 117, 159 baserExon 25: 46 999 315–46 999 474, 160 baserExon 26: 46 999 630–46 999 715, 86 baserExon 27: 46 999 889–47 000 404, 516 baserExon 28: 47 001 001–47 001 179, 179 baserExon 29: 47 001 279–47 001 438, 160 baserExon 30: 47 001 689–47 001 826, 138 baserExon 31: 47 001 920–47 002 288, 369 baserExon 32: 47 002 371–47 002 520, 150 baserExon 33: 47 002 645–47 002 802, 158 baserExon 34: 47 002 957–47 003 081, 125 baserExon 35: 47 003 174–47 003 309, 136 baserExon 36: 47 003 816–47 003 976, 161 baserExon 37: 47 004 077–47 004 393, 317 baserExon 38: 47 004 495–47 004 590, 96 baserExon 39: 47 004 972–47 005 096, 125 baserExon 40: 47 005 181–47 005 321, 141 baserExon 41: 47 005 489–47 005 619, 131 baserExon 42: 47 005 738–47 005 847, 110 baserExon 43: 47 005 946–47 006 063, 118 baserExon 44: 47 006 165–47 006 262, 98 baserExon 45: 47 006 333–47 006 449, 117 baserExon 46: 47 007 066–47 007 155, 90 baserExon 47: 47 007 241–47 007 350, 110 baserExon 48: 47 007 525–47 007 697, 173 baserExon 49: 47 007 816–47 007 910, 95 baserExon 50: 47 008 070–47 008 186, 117 baserExon 51: 47 008 283–47 008 441, 159 baserExon 52: 47 008 520–47 008 668, 149 baserExon 53: 47 008 989–47 009 124, 136 baserExon 54: 47 009 219–47 009 701, 483 baser15101520253035404550545′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,8 kb av genens 30 kb, och 8 265 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NBEAL2

45

positioner i NBEAL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30 kb av NBEAL2, med introner inräknade, inte bara de 8,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NBEAL2-genen: neurobeachin like 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. NBEAL2-genen: neurobeachin like 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nbeal2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test