Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYL3

myosin light chain 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 5,6 kb
Protein
195 aminosyror
Även känd som
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
MANE Select-transkript
ENST00000292327.6NM_000258.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomalt dominant

        En av 62 gener kopplade till den

        Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        • Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
        Åtgärdbarhet

        Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Så är MYL3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Varianter med egen sida
    Kromosom 3, med en parentes där MYL3 finns. MYL3 och 19 gener i närheten på kromosom 3, från 46 360 658 till 47 360 657.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46 353 864–46 360 940, framåt-strängCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, framåt-strängCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, framåt-strängCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, bakåt-strängLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, framåt-strängRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, bakåt-strängLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, framåt-strängCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, framåt-strängFAM240A: 46 612 525–46 626 543, framåt-strängFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, bakåt-strängALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, framåt-strängTMIE: 46 712 115–46 812 574, bakåt-strängPRSS50: 46 712 117–46 717 869, bakåt-strängPRSS50MYL3: 46 857 872–46 863 444, bakåt-strängMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, framåt-strängPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakåt-strängCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, framåt-strängNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakåt-strängSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakåt-strängKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, framåt-strängKLHL18Diagram över MYL3: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 46 857 872–46 858 101, 230 baserExon 6: 46 858 231–46 858 272, 42 baserExon 5: 46 858 384–46 858 461, 78 baserExon 4: 46 859 475–46 859 648, 174 baserExon 3: 46 860 676–46 860 825, 150 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 46 860 960–46 860 987, 28 baserExon 1: 46 863 262–46 863 444, 183 baser76543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,9 kb av genens 5,6 kb, och 588 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av MYL3

    7

    positioner i MYL3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 5,6 kb av MYL3, inklusive introner, och inte bara de 0,9 kb exoner.

    Varianter med egen sida (1)

    De MYL3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

    VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    R94Hc.281G>AExon 346 860 702Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MYL3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYL3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MYL3-genen: myosin light chain 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. MYL3-genen: myosin light chain 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myl3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test