Egenskap
Speckled iris
Kliniskt namn: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Sammanfattning
- Även kallad
- Iris brushfield spots
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Speckled iris, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test14 gener kopplade till Speckled iris
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Speckled iris förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor