Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Sammanfattning
Amelogenesis imperfectaHP:0000705
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test34 gener kopplade till Amelogenesis imperfecta
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Amelogenesis imperfecta förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMTNamelotin | Alltid | I 1 tillstånd |
| ENAMenamelin | Alltid | I 2 tillstånd |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Alltid | I 2 tillstånd |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SP6Sp6 transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLDN16claudin 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SATB1SATB homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLDN19claudin 19 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AMELXamelogenin X-linked | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RELTRELT TNF receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR72WD repeat domain 72 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor