Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 5,9 kb
Protein
788 aminosyror
Tidigare symboler
LMLN2
MANE Select-transkript
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är CIROP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där CIROP finns. CIROP och 38 gener i närheten på kromosom 14, från 22 602 026 till 23 602 025.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, framåt-strängABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, bakåt-strängOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, framåt-strängOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, bakåt-strängSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, framåt-strängMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, framåt-strängMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, framåt-strängLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, framåt-strängREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, bakåt-strängRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakåt-strängPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakåt-strängHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakåt-strängAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakåt-strängAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakåt-strängC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakåt-strängPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, framåt-strängPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakåt-strängCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakåt-strängACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, framåt-strängC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, bakåt-strängCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakåt-strängCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakåt-strängSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, framåt-strängRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakåt-strängHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, bakåt-strängPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, framåt-strängBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, framåt-strängPABPN1: 23 321 447–23 326 176, framåt-strängSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, bakåt-strängEFS: 23 353 248–23 366 287, bakåt-strängEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, framåt-strängIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, framåt-strängCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, bakåt-strängMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, bakåt-strängMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, framåt-strängNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, bakåt-strängZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, framåt-strängTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, bakåt-strängAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, bakåt-strängJPH4Diagram över CIROP: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 23 099 062–23 099 489, 428 baserExon 15: 23 100 502–23 100 681, 180 baserExon 14: 23 100 850–23 101 079, 230 baserExon 13: 23 101 292–23 101 564, 273 baserExon 12: 23 101 669–23 101 765, 97 baserExon 11: 23 101 842–23 101 911, 70 baserExon 10: 23 102 092–23 102 266, 175 baserExon 9: 23 102 344–23 102 489, 146 baserExon 8: 23 102 629–23 102 713, 85 baserExon 7: 23 102 926–23 103 051, 126 baserExon 6: 23 103 287–23 103 382, 96 baserExon 5: 23 103 471–23 103 548, 78 baserExon 4: 23 103 675–23 103 818, 144 baserExon 3: 23 104 243–23 104 294, 52 baserExon 2: 23 104 385–23 104 469, 85 baserExon 1: 23 104 599–23 104 989, 391 baser161514131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 5,9 kb, och 2 367 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CIROP

5

positioner i CIROP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,9 kb av CIROP, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CIROP-genen: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP-genen: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cirop

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test