Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4 153 631–4 173 054 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 19,4 kb
Protein
461 aminosyror
Även känd som
CREB-H, CREBH
MANE Select-transkript
ENST00000078445.7NM_032607.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypertriglyceridemi

    • Ett laboratorieresultat som visar en förhöjd triglyceridhalt i blodet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CREB3L3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där CREB3L3 finns. CREB3L3 och 34 gener i närheten på kromosom 19, från 3 663 343 till 4 663 342.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakåt-strängPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, framåt-strängTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakåt-strängAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, framåt-strängMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakåt-strängRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakåt-strängMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakåt-strängZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, framåt-strängATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, framåt-strängNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakåt-strängDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakåt-strängEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, framåt-strängPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakåt-strängZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakåt-strängMAP2K2CREB3L3: 4 153 631–4 173 054, framåt-strängCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakåt-strängSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, framåt-strängANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, framåt-strängEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, framåt-strängYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, framåt-strängSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakåt-strängTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, framåt-strängFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakåt-strängSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, framåt-strängMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakåt-strängSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, framåt-strängCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakåt-strängUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, framåt-strängHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, bakåt-strängPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, bakåt-strängPLIN5: 4 528 427–4 540 067, bakåt-strängLRG1: 4 536 402–4 540 104, bakåt-strängLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, bakåt-strängTIPE1: 4 639 503–4 655 568, framåt-strängTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, bakåt-strängMYDGFDiagram över CREB3L3: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 153 631–4 153 774, 144 baserExon 2: 4 154 899–4 155 027, 129 baserExon 3: 4 156 995–4 157 295, 301 baserExon 4: 4 159 664–4 159 782, 119 baserExon 5: 4 164 503–4 164 640, 138 baserExon 6: 4 168 351–4 168 457, 107 baserExon 7: 4 170 140–4 170 208, 69 baserExon 8: 4 171 091–4 171 175, 85 baserExon 9: 4 171 383–4 171 479, 97 baserExon 10: 4 171 656–4 173 054, 1 399 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 19,4 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CREB3L3

4

positioner i CREB3L3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,4 kb av CREB3L3, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CREB3L3-genen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. CREB3L3-genen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/creb3l3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test