Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 9,4 kb
Protein
225 aminosyror
Även känd som
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select-transkript
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Så är CLCF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 11, med en parentes där CLCF1 finns. CLCF1 och 30 gener i närheten på kromosom 11, från 66 868 883 till 67 868 882.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, bakåt-strängPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, framåt-strängC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, framåt-strängSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, framåt-strängRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, framåt-strängKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, framåt-strängGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, framåt-strängANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, framåt-strängSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, framåt-strängRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakåt-strängPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakåt-strängCLCF1: 67 364 168–67 373 598, bakåt-strängCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakåt-strängPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, framåt-strängCARNS1: 67 414 968–67 425 613, framåt-strängCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, framåt-strängPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, bakåt-strängCORO1B: 67 435 510–67 443 828, bakåt-strängCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, bakåt-strängCABP4: 67 452 406–67 461 752, framåt-strängTMEM134: 67 461 710–67 469 291, bakåt-strängAIP: 67 468 174–67 492 034, framåt-strängAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakåt-strängCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakåt-strängCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, bakåt-strängCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, framåt-strängGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, framåt-strängNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakåt-strängNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakåt-strängTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakåt-strängACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakåt-strängDiagram över CLCF1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 67 364 168–67 365 630, 1 463 baserExon 2: 67 367 460–67 367 626, 167 baserExon 1: 67 373 524–67 373 598, 75 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 9,4 kb, och 678 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLCF1-genen: cardiotrophin like cytokine factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1-genen: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clcf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test