Gen
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110367↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1656↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118 747 763–118 791 164 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 43,4 kb
- Protein
- 483 aminosyror
- Även känd som
- RCK, Rck/p54
- Tidigare symboler
- HLR2
- MANE Select-transkript
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs DDX6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DDX6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DDX6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,1 kb av genens 43,4 kb, och 1 452 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DDX6
5
positioner i DDX6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 43,4 kb av DDX6, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DDX6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DDX6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DDX6-genen: DEAD-box helicase 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddx6
Dante Labs. DDX6-genen: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddx6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor