Egenskap
Abnormality of cholesterol metabolism
Kliniskt namn: Abnormal circulating cholesterol concentration
Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormal cholesterol homeostasis
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
Read the genes linked to Abnormality of cholesterol metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test6 gener kopplade till Abnormality of cholesterol metabolism
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of cholesterol metabolism förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HTThuntingtin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Elevated serum cholesterol77 gener
- Decreased circulating cholesterol level20 gener
- Elevated 8-dehydrocholesterol2 gener
- Elevated 8(9)-cholestenol2 gener
- Elevated circulating desmosterol concentration1 gen
- Elevated circulating lathosterol concentration1 gen
- Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration
- Abnormal circulating lipoprotein cholesterol concentration
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor