Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Sammanfattning

Även kallad
Contractures of the joints of the upper limbs
Kroppssystem
Abnormality of the musculoskeletal system

14 gener kopplade till Upper-limb joint contracture

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Upper-limb joint contracture förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ERLIN1ER lipid raft associated 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FUSFUS RNA binding proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SORDsorbitol dehydrogenaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TARDBPTAR DNA binding proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
UBQLN2ubiquilin 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Limb contractures

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test