Gen

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Cytogenetisk position: 1q42.2
Koordinater: Kromosom 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner på 58,5 kb
Protein: 426 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Tidigare symboler: C1orf12
MANE Select-transkript: ENST00000366641.4NM_022051.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs EGLN1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftligt feokromocytom och paragangliom
- EGLN1-relaterad erytrocytos och predisposition för feokromocytom/paragangliomAutosomalt dominant
  Varianter i EGLN1 som orsakar ett förhöjt antal röda blodkroppar och en ökad risk för feokromocytom och paragangliom.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Polycytemi
- Familiär erytrocytos 3 (EGLN1)Autosomalt dominant
  En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av förändringar i EGLN1 som stör kroppens syresensorsystem och ökar produktionen av röda blodkroppar.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EGLN1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 58,5 kb, och 1 281 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EGLN1

positioner i EGLN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 58,5 kb av EGLN1, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till EGLN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EGLN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EGLN1-genen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. EGLN1-genen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/egln1

Ett test. Ett helt liv av svar.